Генетика — Лаборатории «Гемотест» – цены

БРОНХИАЛЬНАЯ АСТМА (базовый) 

Болезнь Крона 

Генетика комплекс протромбин 

Генетическая предрасположенность к ишемическому инсульту FGB:-455G>A, ITGA2: 807C>T, ITGB3: 1565T>C 

Ингибитор активатора плазминогена 

Лейденовская мутация 

Наследственная предрасположенность к развитию сахарного диабета 2 типа 

Непереносимость лактозы 

Обусловленность силы воспалительной реакции IL6: -174 G>C, IL10: -1082 G>A 

Остеопороз 

Резистентность к антиагрегантной терапии (аспирин, плавикс) ITGB3: 1565T>C 

Риск развития рака легких при курении GSTP1: Ile105Val, GSTT1: null, GSTM1: null 

Синдром Жильбера 

Спинальная амиотрофия 

Фенилкетонурия 

Выявление аллели 27 локуса В HLA (HLA-В 27) 

Генетическая диагностика болезни Фабри (ген GLA) 

Генетическая патология печени (HFE, ATP7B, PiZ/S А1АТ и PNPLA3) 

Генодиагностика мозжечковых атаксий (СЦА1,2,3,6,7, б.Фридрейха) 

Генодиагностика болезни Гентингтона (НТТ) 

Генодиагностика болезни Кеннеди (AR) 

Генодиагностика болезни Фридрейха (FXN) 

Генодиагностика болезни Шарко-Мари-Тута 1А (PMP22) 

Генодиагностика миотонической дистрофии 1 типа (DMPK) 

Генодиагностика миотонической дистрофии 2 типа (CNBP) 

Генодиагностика мышечной дистрофии Дюшенна и Беккера (DMD) 

Генодиагностика первичной дистонии 1 типа (DYT1) 

Генодиагностика с-ма Мартина-Белла (синдрома ломкой Х-хромосомы) 

Генодиагностика синдрома Ретта (MECP2) 

Генодиагностика синдрома ангиопатии ЦАДАСИЛ/CADASIL 

Генодиагностика синдрома тремора/атаксии (FMR1) 

Генодиагностика спастической параплегия Штрюмпеля ( SPG4) 

Генодиагностка наследственных форм болезни Паркинсона 

Генотипирование 11 мутаций гена CYP21A2 при врожденной гиперплазии коры надпочечников (классические формы) 

Генотипирование 13 мутаций гена ATP7B при болезни Вильсона-Коновалова 

Генотипирование 4 мутаций гена CYP21A2 при неклассической форме врожденной гиперплазии надпочечников 

Генотипирование PNPLA3 при неалкогольном стеатогепатите 

Генотипирование PiS и PiZ аллелей альфа-1 антитрипсин 

Гипертония 

Гормональная чувствительность андрогенового рецептора AR (CAG-повторы) 

Диагностика MODY2 диабета (секвенирование) 

Диагностика MODY3 диабета (секвенирование) 

Диагностика Синдрома Клайнфельтера 

Диагностика семейного медуллярного рака щитовидной железы и синдромов МЭН 1 и 2 

Исследование SOD1 при боковом амиотрофическом склерозе 

МУКОВИСЦИДОЗ 

НАСЛЕДСТВЕННЫЙ ГЕМОХРОМАТОЗ 

Нейросенсорная несиндромальная тугоухость (GJB2). Полиморфизм: 35DelG 

Определение предэкспансии при первичной яичниковой недостаточности ( в гене FMR1) 

Предрасположенность к диабету II типа 

Предрасположенность к ожирению и диабету II типа 

Предрасположенность к развитию ишемической болезни сердца "ИБС-скрин" 

Семейная средиземноморская лихорадка ген MEFV 

ТРОМБОФИЛИЯ расширенная 

Типирование HLA B51 при болезни Бехчета 

Типирование HLA DQ2/DQ8 при целиакии 

Тромбофилия - базовый 

Тромбофилия - скрининг 

Предрасположенность к алкоголизму 

Склонность к ожирению 

Молекулярно-генетическое исследование мутаций в генах BRCA1 и ВRСА2 (биопсийный/операционный материал) 

Неполипозный рак толстой кишки 

Определение мутаций в генах BRCA1, BRCA2 и CHEK2 (кровь) 

Рак толстой кишки и желудка 

Метаболизм варфарина - базовый 

Молекулярно-генетическое исследование мутаций в генах BRCA 2 (биопсийный/операционный материал) 

Молекулярно-генетическое исследование мутаций в генах BRCA1 (биопсийный/операционный материал) 

Определение мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 (кровь) 

Тромбофилия - оральные контрацептивы 

Чувствительность к витамину Д 

Чувствительность к лечению хронического гепатита рибавирином и интерфероном 

МУЖСКОЕ БЕСПЛОДИЕ 

Метаболизм фолатов 

Фактор Азооспермии (AZF) 

Тест ДНК на материнство (информационный) Мать/ребенок 

Тест ДНК на материнство (информационный) Тест на материнство с родителями матери (ребенок/дедушка и бабушка по матери) 

Тест ДНК на отцовство (информационный) Отец/ребенок 

Тест ДНК на отцовство (информационный) Отец/ребенок/мать 

Тест ДНК на отцовство (информационный) Тест на отцовство с родителями отца (ребенок/дедушка и бабушка по отцу) 

Дополнительный участник 

Заключение врача-генетика по одному виду исследований 

Выявление и количественное определение мРНК химерного гена bcr-abl (р210) 

Диагностика Ph-негативных хронических миелопролиферативных заболеваний. Мутация Янус-киназы 2 JAK2 Val617Phe (качественный анализ) 

Диагностика Ph-негативных хронических миелопролиферативных заболеваний. Мутация Янус-киназы 2 JAK2 Val617Phe (количественный анализ) 

Молекулярно-биологическое исследование генов при злокачественных новообразованиях. Панель для солидных опухолей методом NGS Multi-Cancer Panel (56 генов) (парафиновый блок) 

Молекулярно-генетическое исследование мутаций 15 экзона гена BRAF (биопсийный/операционный материал) 

Определение метилирования промотора гена MGMT (биопсийный/операционный материал) 

Определение микросателлитной нестабильности (MSI) 

Определение мутации T790M гена EGFR (биопсийный/операционный материал) 

Определение мутации T790M гена EGFR (кровь) 

Определение мутации в гене IDH1 (секвенирование) (биопсийный/операционный материал) 

Определение мутации в гене IDH2 (секвенирование) (биопсийный/операционный материал) 

Определение мутаций 15 экзона BRAF, 2-3 экзонов NRAS и 11,13,17 экзонах с-KIT при меланоме 

Определение мутаций 15 экзона гена BRAF и 9, 11,13,17 экзонах гена с-KIT при меланоме 

Определение мутаций V600 в гене BRAF ( качественное определение мутации V600E в гене BRAF) 

Определение мутаций в генах BRAF, KRAS, NRAS (кач.опред.V600E в BRAF.12код.(Gly12Asp,Gly12Ala,Gly12Arg,Gly12Val,Gly12Ser,Gly12Cys),13код.(Gly13Asp) KRAS.12код.(Gly12Asp,Gly12Cys,Gly12Ser),13код.(Gly13Asp,Gly13Arg),61код.(Gln61Lys,Gln61Leu,Gln61Arg) NRAS) 

Определение мутаций в генах KIT и PDGFRA (биопсийный/операционный материал) 

Определение мутаций в генах KRAS, NRAS (кач. опред. мутаций 12кодона (Gly12Asp,Gly12Ala,Gly12Arg,Gly12Val,Gly12Ser,Gly12Cys),13код. (Gly13Asp) KRAS и 12код.(Gly12Asp,Gly12Cys,Gly12Ser),13код. (Gly13Asp,Gly13Arg),61код. (Gln61Lys,Gln61Leu,Gln61Arg) NRAS) 

Определение мутаций в гене ASXL1 

Определение мутаций в гене CEBPA 

Определение мутаций в гене CXCR4 (костный мозг) 

Определение мутаций в гене EGFR (качественное определение мутации L858R и 27 делеций (del) в 19 экзоне гена EGFR) 

Определение мутаций в гене EZH2 

Определение мутаций в гене KRAS (качественное определение мутаций 12 кодона (Gly12Asp, Gly12Ala, Gly12Arg, Gly12Val, Gly12Ser, Gly12Cys) и одной мутации 13 кодона (Gly13Asp) гена KRAS) 

Определение мутаций в гене MYD88 (L265P) (костный мозг) 

Определение мутаций в гене NRAS (качественное определение мутаций 12 кодона (Gly12Asp, Gly12Cys, Gly12Ser), 13 кодона (Gly13Asp, Gly13Arg) и 61 кодона (Gln61Lys, Gln61Leu, Gln61Arg) гена NRAS) 

Определение мутаций в гене PIK3CA 

Определение мутаций в гене WT1 

Определение мутаций в гене cKIT 

Определение мутаций генов BRCA1 и BRCA2 методом NGS (секвенирование всех кодирующих областей генов BRCA1 и BRCA2) (кровь) 

Определение мутаций генов BRCA1 и BRCA2 методом NGS (секвенирование всех кодирующих областей генов BRCA1 и BRCA2) (парафиновый блок) 

Определение мутационного статуса генов вариабельных участков иммуноглобулинов 

Определение транслокаций гена ALK (FISH) (биопсийный/операционный материал) 

Определение экспрессии гена PCA3 

Определение экспрессии гена PRAME (кровь) 

Определение экспрессии гена FLT3 (кровь) 

Рак легких и рак толстой кишки расширенная панель методом NGS (AKT1, EGFR, FGFR2, NOTCH1, STK11, ALK, ERBB2, FGFR3, NRAS, TP53, BRAF, ERBB4, KRAS, PIK3CA, CTNNB1, FBXW7, MAP2K1, PTEN, DDR2, FGFR1, SMAD4) 22 гена (парафиновый блок) 

Алкогольдегидрогеназа 1B (класс I) ADH1B: ADH1B*2 (Arg48His. Arg47His) 

Адипонектин ADIPOQ: G276T 

Адипонектин ADIPOQ: T45G 

Бета-2-адренорецептор ADRB2: Gln27Glu (Q27E) 

Бета-2-адренорецептор ADRB2: Gly16Arg (G16R) 

Бета-3-адренорецептор ADRB3: Trp64Arg (W64R) 

Ангиотензиноген AGT: AGT, -6A haplotype (-6G-A) 

Ангиотензиноген AGT: Met235Thr (M235T. Met268Thr. M268T) 

Ангиотензин II рецептор, тип 1 AGTR1: A1166C 

Альдегиддегидрогеназа 2 ALDH2: ALDH2*1/*2 (Glu504Lys.E504K) 

Аденоматозный полипоз толстой кишки APC 

Протеин 6, сходный с C1q и фактором некроза опухолей C1QTNF6: rs5756546 

Кальцитониновый рецептор CALCR: C1377T (Pro447Leu) 

CDH1: C-160A (C-285A) 

CDH1: C2076T. Ex13-89T>C 

Регулятор трансмембранной проводимости при муковисцидозе CFTR 

Альфа-5-никотиновый холинергический рецептор CHRNA5: Asp398Asn (D398N) 

Коллаген тип I, альфа 1 COL1A1: 1663Ins/DelT 

Коллаген тип I, альфа 1 COL1A1: G-1997T 

Коллаген тип I, альфа 1 COL1A1: Sp1-polymorphism (G2046T) 

Коллаген тип III, альфа 1 G2092A (Ala698Thr. A698T) 

Коллаген тип V, альфа 1 COL5A1: C267T (BstUI-polymorphism) 

Катехол-О-метилтрансфераза COMT: A-98G (-118A>G) 

CYP1A1: CYP1A1*2A (MspI Polymorphism) 

Плацентарный и простатический DLG DLG5: Arg140Gln (R30Q) 

Цитохром P450, семейство 2, подсемейство C, полипептид 9 CYP2C9: CYP2C9*2 (Arg144Cys. R144C) 

Дигидропиримидин дегидрогеназа DPYD: DPYD*2A (IVS14+1G>A) 

Дигидропиримидин дегидрогеназа DPYD: DPYD*9A (Cys29Arg.C29R) 

Дигидропиримидин дегидрогеназа DPYD: Met166Val (M166V) 

Дофаминовый рецептор D2 DRD2: rs6277 

ANKK1: Glu713Lys. DRD2: TaqIA 

Рецептор эктодисплазина A2 EDA2R: rs1352015 

Эстрогеновый рецептор 1 ESR1: BtgI Polymorphism (G2014A) 

Эстрогеновый рецептор 1 ESR1: PvuII (T-397C) 

Эстрогеновый рецептор 1 ESR1: XbaI Polymorphism (A-351G) 

Фактор коагуляции XIII (полипептид A1) F13A1: Val34Leu (Val35Leu) 

Фактор коагуляции II (тромбин) F2: G202 G20210A 

Фактор коагуляции II (тромбин) F2: Thr165Met (T165M) 

Фактор коагуляции V (F5 Фактор Лейдена) F5: Factor V Leiden (G1691A ,Arg506Gln) 

Фибриноген (Коагуляционный фактор 1) FGB: C-148T 

Фибриноген (Коагуляционный фактор 1) FGB: G-455А (G-467A) 

Фолликулостимулирующий гормон, бета полипептид FSHB: Tyr76Ter (Tyr94Ter\ Y76X\ Y94X) 

Рецептор гамма-аминобутировой кислоты A (альфа 1) GABRA1: rs2279020 

Рецептор гамма-аминобутировой кислоты A (альфа 2) GABRA2: rs279871 

Рецептор гамма-аминобутировой кислоты A (альфа 6) GABRA6: C1236T 

Рецептор гамма-аминобутировой кислоты A (альфа 6) GABRA6: rs321915 

Коннексин 26 GJB2: 35DelG 

Тромбоцитарный гликопротеин Ib, альфа-полипептид GP1BA: Ins/Del (VNTR A, B, C, D) 

Тромбоцитарный гликопротеин Ib,альфа-полипептид GP1BA: T-5C, Kozak sequence 

Тромбоцитарный гликопротеин Ib, альфа-полипептид GP1BA: Thr161Met (T161M) 

Глутатион S-трансфераза Пи1 GSTP1: Ile105Val (I105V) 

Глутатион S-трансфераза Тета1 GSTT1: null genotype 

Гемохроматоз HFE: Cys282Tyr (C282Y) 

Гемохроматоз HFE: His63Asp (H63D) 

Главный комплекс гистосовместимости класс I, A HLA-A: rs6457110 

Главный комплекс гистосовместимости класс I, J (псевдоген) HLA-J: rs4959039 

3-гидрокси-3-метилглутарил-коэнзим A редуктаза HMGCR: T/G SNP 29 

3-гидрокси-3-метилглутарил-коэнзим A редуктаза HMGCR: rs12654264 

Интерлейкин 10 IL10: A-1082G 

Интерлейкин 6 IL6: G-174C 

Интегрин, альфа 2 ITGA2: C807T 

Интегрин, бета 3 (тромбоцитарный гликопротеин IIIa) ITGB3: PIA1/PIA2 (Leu33Pro\ T1565C\ HPA-1b) 

Лептиновый рецептор LEPR 

Лактаза LCT: T-13910C (C/T-13910) 

Рак прямой кишки, неполипозный (тип 2) 

Метилентетрагидрофолатредуктаза MTHFR: A1298C (Glu429Ala) 

Метилентетрагидрофолатредуктаза MTHFR: C677T (Ala222Val) 

Метионин синтаза MTR: Asp919Gly (A2756G) 

Редуктаза MTRR: Ile22Met (A66G) 

MutY гомолог 1 (E.coli) MUTYH: Gly396Asp (Gly382Asp) 

MutY гомолог 1 (E.coli) MUTYH: Tyr165Cys (Y165C) 

NOD-подобный рецептор NOD2 

Эндотелиальная синтаза оксида азота, тип 3 NOS3: 4b/a VNTR polymorphism (4a/4b) 

Эндотелиальная синтаза оксида азота, тип 3 NOS3: T-786C 

Проопиомеланокортин POMC: Arg236Gly (R236G) 

Рецептор гамма, активируемый пролифератами пероксисом PPARG: Pro12Ala (P12A) 

Протеин-тирозинфосфатаза 22 PTPN22: Arg620Trp (R620W) 

Протоонкоген RET: Cys611 (Cys611Trp) 

Протоонкоген RET: Cys618 (Cys618Ser/Arg) 

Протоонкоген RET: Cys620 ((Cys620Arg/Tyr/Phe/Trp/Ser) 

Протоонкоген RET: Cys634 (Cys634Gly/Tyr/Ser/Phe/Arg/Trp) 

Ингибитор активатора плазминогена SERPINE1: 4G/5G (PAI1: 4G/5G\ Ins/Del G)